Dapat kosakata kesehatan baru. THALASEMIA. Lagi2 langsung kepikiran darah, hehehe. Aku mengetahui istilah ini dari teman yang adiknya sedang menderita penyakit ini, yang menyebabkan dia harus “tambah darah” beberapa bulan sekali. Hm, i wonder what it is!

Thalasemia adalah suatu kelainan darah bersifat genetik dimana kerusakan DNA akan menyebabkan tidak optimalnya produksi sel darah merah penderitanya serta mudah rusak atau umurnya lebih pendek daripada sel darah normal, yaitu kurang dari 120 hari, sehingga kerap menyebabkan anemia. Sel–sel darah tidak mengandung cukup hemoglobin karena adanya kelainan atau mutasi pada salah satu bagian gen yang memproduksi hemoglobin. Hemoglobin adalah pembawa warna merah pada darah dan berfungsi untuk mengedarkan oksigen ke seluruh tubuh. Akibatnya, apabila produksi hemoglobin mengalami kelainan maka akan mengakibatkan anemia.

Thalasemia ada beberapa jenis. Pertama adalah thalasemia minor/carrier/trait, dimana seseorang yang membawa gen thalasemia kendati dia sendiri tidak mengalami sakit namun dapat mewariskan gen thalasemia tersebut pada anak-anaknya. Ada kalanya, penderita ini akan mengalami anemia ringan. Jenis yang kedua adalah thalasemia mayor yang mungkin terjadi hanya bila kedua orangtua adalah pembawa gen thalasemia. Anak–anak dengan thalasemia mayor tampak normal saat lahir, tetapi akan menderita kekurangan darah pada usia antara 3–18 bulan. Penderita memerlukan transfusi darah secara berkala seumur hidupnya, minimal 1 bulan sekali. Apabila penderita thalasemia mayor tidak dirawat, maka hidup mereka biasanya hanya bertahan antara 1-8 tahun. Jenis yang ketiga yaitu thalasemia intermedia yang merupakan kondisi antara thalasemia mayor dan minor. Penderita mungkin memerlukan transfusi darah secara berkala, dan dapat bertahan hidup sampai dewasa.

Gejala thalasemia sendiri cukup bervariasi tergantung dari derajat kerusakan gen yang terjadi seperti anemia dengan gejala tambahan pucat, sulit tidur, lemas, kurang nafsu makan atau infeksi yang kerap berulang, kemudian juga jantung yang dipaksa bekerja lebih keras untuk memenuhi pembentukan hemoglobin, serta penipisan atau perapuhan tulang karena sumsum tulang juga berperan penting dalam memproduksi hemoglobin tersebut.Terkadang pada penderita anak, gejalanya disertai dengan pembesaran limpa. Akibat dari gangguan pada limpanya ini, pada umumnya, penderita akan mengalami gangguan pertumbuhan. Apabila frekuensi melakukan transfusi darah per tahun semakin sering dengan kadar volume darah yang mengalami peningkatan, misalnya melebihi 200-250 cc/kg berat badan per tahun serta disertai dengan pembesaran limpa, maka kondisi ini akan mengindikasikan untuk dilakukan tindakan pembedahan, yang disebut dengan splenektomi. Tujuan dari tindakan pembedahan ini adalah untuk mengurangi tekanan dari dalam perut, sehingga mengurangi desakan dari organ-organ dalam perut oleh karena limpa yang membesar.

Bisakah thalasemia diobati? hm,, ternyata hingga saat ini belum ditemukan obat yang dapat menyembuhkan thalasemia secara total. Adapun transfusi darah yang rutin dilakukan tiap 2-3 bulan sekali merupakan upaya untuk mempertahankan stamina penderita. Ditambah pengobatan lainnya, antara lain Desferal guna mengeluarkan zat besi yang menumpuk dalam tubuh dengan cara menyuntikkan obat di bawah permukaan kulit dari suatu pompa kecil selama 5-7 malam untuk setiap minggunya. Ada pula yang diberikan secara oral, yaitu deferoxamine. Selain itu, ada cara pencangkokan sumsum tulang, dimana jaringan sumsum tulang penderita diganti dengan jaringan sumsum tulang donor yang biasanya dari saudara kandungnya atau orang tuanya karena harus diperlukan donor yang cocok. Namun, pencangkokan sebaiknya dilakukan sedini mungkin, yakni pada saat anak belum banyak mendapatkan transfusi darah, dan batas usianya tidak lebih dari 15 tahun.

Untuk mencegah thalasemia, skrining pranikah dan pralahir merupakan suatu cara yang dapat dilakukan untuk mengetahui apakah seseorang merupakan pembawa gen thalassaemia atau bukan.  Jika pasangan normal, maka tidak mungkin keturunan akan menderita Thalassemia Mayor. Jika keduanya adalah pembawa gen thalassemia (Thalassemia minor) maka dalam setiap kehamilan terdapat kemungkinan 1:4 (25%), bahwa anak akan menderita Thalassemia Mayor. Oleh karena itu pernikahan sesama pembawa gen thalassemia sebaiknya dihindari.

Hm,, berharap ada cara untuk menyembuhkan penyakit ini. Ternyata sakit itu mahal harganya, sekali lagi, yuk yuk yuk, jaga kesehatan kita. Nikmat yang harus selalu disyukuri ^^

(disadur dari beberapa sumber)